问题描述：
[多选]
肝豆状核变性（）苯丙酮尿症（）21-三体综合征（）先天性卵巢发育不全综合征（）先天性睾丸发育不全综合征（）
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47， 21
B．血苯丙氨酸浓度>0．24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
参考答案：查看无
答案解析：无
☆收藏
答案解析：无
☆收藏
上一篇：先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）肝豆状核变性主要确诊试验（）
下一篇：先天性甲状腺功能减低症（）生长激素缺乏症（）糖原累积病（）
- 我要回答: 网友(3.146.34.217)
- 热门题目: 1.苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸 2.苯丙酮尿症的临床特点是（） 3.苯丙酮尿症分为（）型和（）型