问题描述:
[单选]
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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下一篇:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体( )眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是()
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