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[单选]
朋豆状核变性早期损害的器官是()。
[单选]
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
[单选]
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
[单选]
哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人()。
[单选]
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()。
[单选]
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。
[单选]
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
[单选]
10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()。
[单选]
下列哪个病不属于单基因病()。
[单选]
Klinefelter综合征最常见的核型是()。
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