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内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病试题
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[单选]
7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
[单选]
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
[单选]
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
[单选]
以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因()
[单选]
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
[单选]
3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是()
[单选]
豆状核变性的临床特征为()
[单选]
下列情况中哪种骨龄发育是正常的()
[单选]
患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()
[单选]
男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15%。对此患儿的情况最适当的判断是()
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