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遗传性和代谢性疾病试题
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[单选]
青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是()
[单选]
苯丙酮尿症最可能出现()
[单选]
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
[单选]
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
[单选]
患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗()
[单选]
苯丙酮尿正新生儿期筛查试验()
[单选]
30岁男患,劳动中突感剧烈头痛、呕吐,一度意识不清,醛后颈枕部疼痛,右眼睑下垂、瞳孔大,颈强(),克氏征()。最可能的诊断是()
[单选]
先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法()
[单选]
4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
[单选]
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
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