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[单选]
患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。
[单选]
测定黏多糖病酶活性的样本是()。
[单选]
1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
[单选]
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()。
[单选]
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
[单选]
肝豆状核变性的治疗原则是()。
[单选]
4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
[单选]
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()。
[单选]
少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
[单选]
肝豆状核变性的遗传方式是()。
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