儿科疾病试题-第48页-百科知识题库-简明问答题库

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[单选]3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

[多选]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

[单选]2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

[单选]男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

[单选]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

[单选]苯丙酮尿症血液中增高的是（）

[单选]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

[单选]2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

[单选]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）

[单选]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）

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