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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
人体内铜的主要代谢部位是()
[单选]
人类唯一能生存的单体综合征是()
[单选]
肝豆状核变性特有的体征为()
[单选]
肝豆状核变性的临床特征为()
[单选]
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
[单选]
肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出现()
[单选]
10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
[单选]
患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
[单选]
先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
[单选]
1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
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