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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()
[单选]
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
[单选]
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
[单选]
女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()
[单选]
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
[单选]
粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
[单选]
1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
[单选]
粘多糖病缺陷的酶位于()
[单选]
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
[单选]
目前粘多糖病的确诊应依据()
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