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[单选]
21-三体综合征绝大部分核型是()。
[单选]
糖原累积病最常见的类型是()。
[单选]
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()。
[单选]
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()。
[单选]
儿科遗传性疾病一般分类为()。
[单选]
肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
[单选]
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。
[单选]
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
[单选]
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
[单选]
以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
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