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[单选]
不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
[单选]
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
[单选]
苯丙酮尿症的确诊主要依据为()。
[单选]
黏多糖病缺陷的酶位于()。
[单选]
标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
[单选]
青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是()。
[单选]
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()。
[单选]
产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()。
[单选]
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()。
[单选]
确诊Tumer综合征的检查方法是()。
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