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遗传性和代谢性疾病试题
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[单选]
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
[单选]
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
[单选]
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
[单选]
Klinefelter综合征最常见的核型是()
[单选]
患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
[单选]
标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
[单选]
下列哪个病不属于单基因病()
[单选]
21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
[单选]
28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
[单选]
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
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