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遗传性和代谢性疾病试题
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[单选]
苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
[单选]
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
[单选]
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是()
[单选]
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
[单选]
肝豆状核变性主要确诊试验()
[单选]
先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
[单选]
12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为()
[单选]
DownSyndrome最可能出现()
[单选]
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
[单选]
典型苯丙酮尿征的发病机制是()
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