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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
[单选]
治疗糖原累积症的最有效方法是()
[单选]
21-三体综合征的确诊依据()
[单选]
男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
[单选]
男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
[单选]
男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现()
[单选]
男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
[单选]
脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()
[单选]
十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为()
[单选]
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()
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