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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
肝豆状核变性目前最常用的药物是()
[单选]
肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()
[单选]
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
[单选]
先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
[单选]
患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()
[单选]
肝豆状核变性的治疗原则为()
[单选]
肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
[问答]
在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
[单选]
关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
[填空]
肝豆状核变性治疗的常用药物是()、()。
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