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八、遗传代谢性疾病试题
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[判断]
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
[问答]
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
[问答]
溶酶体病的现代治疗。
[多选]
肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()
[单选]
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
[单选]
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
[单选]
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
[单选]
典型苯丙酮尿症的发病机理为()
[单选]
苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
[单选]
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
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