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八、遗传代谢性疾病试题
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[多选]
低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者,发病率高()日光照射不足可导致()
[多选]
非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()
[多选]
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
[多选]
21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
[多选]
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
[多选]
肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
[多选]
先天性甲状腺功能减低症()生长激素缺乏症()糖原累积病()
[多选]
0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
[多选]
糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
[多选]
毛发色浅()常伴有先天性心脏病()属常染色体隐形遗传()
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