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八、遗传代谢性疾病试题
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[多选]
女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY21()男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,t(14q,21q)()
[多选]
21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
[多选]
成对的染色体形态相似()一对等位基因中只要有一个存在,就能显示遗传性状()确有成对存在时,才能显示其性状()等位基因的两个字母相同如AA、aa()等位基因的两个字母不同如Aa()
[单选]
含铜量较高的食物,应除外()
[单选]
先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
[单选]
有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()
[单选]
肝豆状核变性实验室检查错误的是()
[单选]
下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
[单选]
肝豆状核变性的脑部病变主要在()
[单选]
12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
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